Scoperta una mutazione genetica responsabile di gravi cardiopatie: lo studio dell’ASL di Avellino e del San Raffaele di Milano pubblicato su JACC: Heart Failure

Una scoperta scientifica tutta italiana potrebbe cambiare il futuro della diagnosi precoce e della prevenzione delle cardiopatie ereditarie. Un team di ricerca composto da medici e genetisti dell’ASL di Avellino, guidata dal Direttore Generale Mario Nicola Vittorio Ferrante, e dell’IRCCS San Raffaele di Milano, ha identificato una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, responsabile di una forma grave di cardiomiopatia e associata a rischio elevato di morte cardiaca improvvisa.

Lo studio, avviato nel 2022 presso il Presidio Ospedaliero “Criscuoli-Frieri” di Sant’Angelo dei Lombardi, è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure. Si tratta di una delle più rilevanti ricerche genetiche recenti in ambito cardiologico a livello internazionale.

Uno screening genetico su base familiare

Il progetto è nato dalla collaborazione tra l’ambulatorio di Cardiologia del P.O. Criscuoli-Frieri e l’equipe multidisciplinare di cardiologi, neurologi e genetisti dell’IRCCS San Raffaele. Al centro dell’indagine un gruppo familiare allargato di 234 persone, tutte originarie del Comune di Caposele (AV), seguito con attenzione dalla dott.ssa Gelsomina Cione, cardiologa presso l’ospedale di Sant’Angelo dei Lombardi.

I risultati: il 12,8% dei partecipanti è portatore della mutazione

L’analisi genetica ha identificato 30 portatori della nuova mutazione del gene LMNA, pari al 12,8% del campione. I dati emersi sono allarmanti:

• Il 100% dei portatori presenta anomalie cardiache, molte delle quali fino a oggi non diagnosticate né trattate;
• Circa il 43% mostra segni di coinvolgimento neuromuscolare, segnalando la natura multisistemica della mutazione.

In alcuni casi, la diagnosi precoce ha fatto la differenza tra la vita e la morte: grazie allo screening, è stato possibile intervenire tempestivamente con l’impianto di defibrillatori o con l’inserimento in lista per il trapianto di cuore.

Una sinergia tra scienza, territorio e comunità

Il successo di questa ricerca è frutto di una rete collaborativa esemplare. Fondamentale il supporto del Comune di Caposele, dei Medici di Medicina Generale del territorio e del contributo prezioso di Angelo Sista e Pasquale Ceres, che hanno ricostruito con rigore gli alberi genealogici della popolazione caposelese fino al 1700, mappando le famiglie a rischio e rendendo possibile uno screening mirato e scientificamente solido.

Un modello per la medicina del futuro

Questa scoperta non rappresenta solo un importante passo avanti nella comprensione delle cardiomiopatie ereditarie, ma costituisce anche un modello virtuoso di medicina di prossimità, capace di coniugare alta specializzazione, prevenzione e attenzione alla comunità locale.

“Quello che è emerso – commenta il Direttore Ferrante – è la dimostrazione concreta di come la sanità pubblica possa diventare motore di ricerca e prevenzione, con benefici immediati per i cittadini.”

Con questa iniziativa, l’ASL di Avellino e l’IRCCS San Raffaele di Milano hanno posto le basi per futuri programmi di screening genetico su base territoriale, aprendo la strada a una medicina sempre più personalizzata e predittiva.